世界上现在发现的遗传病多达4 000多种。随着科学技术的不断发展，诊断技术的提高，每年均要增加100余种新发现的遗传病，因此遗传病是一种多发病、常见病。我国现有数千万人患有各种先天性疾病、智力低下遗传病，其中不少类型病情严重。历史上有名的遗传病例都给患者带来许多痛苦，给家庭和社会带来沉重负担，遗传病成为人类的悲剧之源。

    在美国，曾有一个家族成员的手脚畸形，他们的手和脚指(趾)头都呈锥形，像螃蟹一样，被称为螃蟹家族。这个家族先后繁衍过二百多人。蟹脚家族的祖先是一名英国妇女，是1800年从英国移民到美国纽约的。因患梅毒，生下一个手脚畸形的男孩。这个孩子长大结婚后，所生的子孙就都是蟹脚人。

    因为手脚畸形，被社会厌恶，受到人们的歧视。后来整个家族迁入避难谷，不再与世人往来。有一次，蟹脚家族有人生下一个手脚和正常人一样的男孩，长大成人后，离开家族到外面谋生。后来跟一个正常女人结了婚，但当他们生下孩子时，又是一个蟹脚人。他的妻子又气又急，一怒之下，把孩子摔死，孩子的父亲不久也跳楼自杀了。这个悲剧传到避难谷，整个蟹脚家族都很悲伤，他们发誓不再结婚。就这样整个家族的人一个个老死，直到全家族灭绝。

    还有一对夫妇生下了一个孩子，头很小，额头很低，脖子很短，尖嘴猴腮，除了没有尾巴，没有全身长毛以外，举止长相都像一只猴子。夫妇俩很苦恼。“猴娃”走路时手脚同时着地爬行，后来虽学会用两只脚走路，但走路时两只胳膊必须先在前面摆动。他不喜欢和别的孩子一起玩，总喜欢攀爬；他不会说话，只会发出“咯咯”的叫声；吃饭不用筷子，只用手抓；不穿衣服，穿上衣服就被他撕烂。

    “猴娃”严重智力低下，无法到学校念书。父母带他到医院看过，医生们表示无能为力。更不幸的是，当这对夫妇生了第二个孩子时，发现仍然是个“猴娃”，体弱多病，5岁时就死了。两个“猴娃”的出生使夫妻感情恶化，终于不得不离婚而另组家庭。

   遗传病例，可以看出遗传病具有以下特点：
    1．先天性

    因是染色体异常或基因的突变，造成胚胎时期或胎儿发育早期即已形成这种疾病，所以婴儿在出生时早已患病。当然，也有的遗传病在出生后并未发病，到了青年甚至中年才发病，但其病源是先天性的。

    2．终身性

    这类疾病大多数终生难以治愈，如先天愚型、白化症等。而且遗传病多数预后不良，或夭折，或终生残疾，生活难以自理，成为家庭的累赘。只有少数遗传疾病，若能早期诊断及治疗，可缓解症状或避免发病，如苯丙酮尿病的病人，若能在出生后3个月内确诊，6岁前坚持低苯丙氨酸饮食，就能避免智力发育迟缓的现象发生。

    3．遗传性一

    患这种疾病的患者，如果婚后生育子女，可能将致病基因传给后代。由于致病基因可以是显性的，也可以是隐性的，所以疾病的遗传方式是有所不同的。白化症可以是代代相传或隔几代才发病。多发性、家族性直肠息肉症、遗传性舞蹈病等是男、女都可以发病的。血友病、红绿色盲等是“传男不传女”的伴性遗传。后代如果是男性则发病，而其后代如果是女性则不发病，女性为遗传基因携带者。