遗传咨询又称遗传商谈、遗传劝告或遗传指导。是指由从事医学遗传的专
门人员、医师或计划生育工作者,对遗传病、先天畸形患者及其亲属提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或预后等问题,以及对同胞、子女发病风险进行估计,提出建议和指导,供患者和亲属参考。
遗传咨询的内容包括:
(1)接触射线、某些化学药品是否引起畸形。
(2)某些遗传病的预防和治疗。
(3)某人有遗传病家族史,这种病是否累及咨询者或子女。
(4)对习惯性流产、多年不孕夫妇给予生育指导。
(5)某种畸形是否可遗传。
(6)放射线和其他化学品对孕期胎儿的影响。
(7)已有一遗传病患儿,再生育时是否会再生同样患儿。
(8)夫妇一方或家族有遗传病或先天畸形,他们的后代发病几率多大,能否预测。
遗传咨询的过程是通过对来诊者做认真的询问与检查,调查病史、家族史而绘制系谱图,根据患者体征、实验室结果,确定遗传方式,然后再分析发病风险,并提出指导性意见。例如,根据不同情况进行产前诊断,如中止妊娠,禁止生育或进行特殊的治疗等。