遗传病是由遗传物质(包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病。到目前为止，世界上发现的遗传性疾病大约有3 000余种，其中染色体病300余种，基因病2 700余种。比较常见的遗传性疾病有：

    1．常染色体显性遗传病、，

    是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中1／2是患者。如短指(趾)症：是由于指(趾)骨或掌(路)骨变短或指(趾)骨阙如，致手指(或足趾)变短。家族性高胆固醇血症：表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。

    2．常染色体隐性遗传病

    位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。患者的双亲均为致病基因携带者或患者，男女发病机会均等，近亲婚配的后代中发病率显著增高。比较常见的有：白化病，是由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色，瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。苯丙酮尿症，系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引，3～4个月时渐出现智能障碍，行走不正常，步伐小，姿势似有一种特殊的腐臭味。半乳糖血症，是由于半乳糖一1一磷乏所致。表现为哺乳后呕吐、腹泻，对乳类不能耐受，继而出智力发育不全等。