肝豆状核变性是一种以青少年为主的遗传性疾病，其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性，以及角膜色素环，伴有铜代谢障碍、血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。

    为什么肝豆状核变性临床易误诊为神经系统疾病

    肝豆状核变性绝大多数在5~25岁时发病，5岁前不出现症状，最迟偶可在40~50岁时才发病。

    肝豆状核变性的临床表现包括各系统的复合表现，在不同年龄组发病时临床表现不同，儿童患者中，肝脏主要受累，随着年龄增长，神经精神改变多见。神经系统症状可急骤发生而快速进展，在起病后数月或数年内死亡。早期变化包括腕部震颤、扮鬼脸、口吃和书写困难等，同时可有步态僵直，吞咽困难，四肢呈波动性僵直，表情贫乏和固定，不断流涎，智力仍较好。尤其对于无肝病病史，以神经症状发病，先出现神经病状，数年后才出现黄疸、腹水等肝症状。所以，临床医生不经过认真检查易将此病误诊为神经系统疾病。