前面讲过，肝豆状核变性的临床表现包括各系统的复合表现，如肝硬化症状、神经精神症状、肾脏损害及骨关节症状等，但这些症状都不是特异性表现，临床上容易误诊。

    为什么角膜色素环是诊断肝豆状核变性的重要体
    角膜色素环位于角膜周围缘的膜后弹力层，呈棕色或绿色、或金黄色，宽可达2mm，此色素环与铜和铜结合蛋白沉着有关，约7~8岁后可由裂隙灯发现，至青春期往往肉眼亦可见到。慢性型病例，其阳性率大于90%，可达100%，急性病例也达60%以上。所以说角膜色素环是诊断本病的重要体征。