睡眠呼吸暂停综合征的临床表现多样，其中夜间最常见，最典型的症状之一是打鼾，一般来说鼾声越响标志着气道狭窄越明显。但睡眠呼吸暂停综合征患者的鼾声不同于普通的打鼾者，这类患者的鼾声响亮而不规律，时断时续，声音忽高忽低。病情严重者无论是侧卧位还是仰卧位，甚至在开会、坐车时都会鼾声大作。此外，患者在夜间发生频繁的呼吸暂停的同时，还会伴有睡眠动作异常、失眠、多梦、噩梦、多尿、遗尿等。在白天，睡眠呼吸暂停综合征的常见表现为嗜睡，即白天不分时间、不分地点的不可抑制地打瞌睡，病情严重者在与别人谈话时都会不自觉地酣然入睡。
    由于这类患者睡眠质量太差，因此约有2/3的患者会有不同程度的睡眠过多，有的人睡眠时间常常可达十几个小时，甚至整天昏睡不醒。患者常自觉疲劳，清晨起床后头痛、头晕、记忆力减退、反应迟钝等。还会表现为性格改变、激动易怒、性功能下降、阳痿。病程较长者可导致高血压、冠心病、肺心病、糖尿病等疾病。

    多导睡眠图目前仍认为是诊断睡眠呼吸暂停综合征的金标准。这是在特定的睡眠中心进行的一种夜间试验，多种监控器被用来测量睡眠时各种不同的生理信号，包括记录脑电图、眼电图及肌电图等生物电信号，反映患者的睡眠状况和分期，观测口鼻气流、胸腹呼吸运动、血氧饱和度及鼾声，反映患者呼吸暂停类型和严重程度。

    应了解睡眠呼吸暂停的发生与睡眠姿势的关系及患者睡眠过程中的肢体运动，收集心电信号，判断心律失常发生与睡眠呼吸暂停之间的关系。

    对确诊的睡眠呼吸暂停综合征患者可做耳鼻咽喉及口腔检查，了解有无局部解剖和发育异常、增生和肿瘤。对头颅、颈部进行X线检查，用CT和MRI测定口咽横断面积，进行明显狭窄部位的定位。