雄激素不敏感综合征需与哪些疾病相鉴别?CAIS临床表现特异,诊断和鉴别较为容易。IAIS临床表现变化大,尤其是青春期前的IAIS诊断和鉴别比较困难,必须依靠外生殖器表现、内分泌激素检查(主要是LH、睾酮的测定和hCG刺激试验)、染色体核型检查、外阴皮肤雄激素受体结合力测定和雄激素受体基因分析的结果达到确诊。对于一个46,XY患者,hCG刺激后,血睾酮和双氢睾酮的正常增加是诊断AIS的必要条件,可排除雄激素的生物合成异常。如hCG刺激后,血睾酮和双氢睾酮没有正常的增加,则提示有睾酮合成障碍或5a-还原酶缺乏。但一个不足的hCG刺激反应不能除外AIS,一个LHRH刺激试验可能对评价可疑的AIS少年有用。确诊的意义在于选择合适的性别和采纳合适的治疗方法。IAIS需注意与5。—还原酶缺乏鉴别。目前发现某些AIS有睾酮低下的问题,所以应当注意IAIS与间质细胞发育不良以及与各种影响睾酮合成的酶的缺乏相鉴别。
如何治疗雄激素不敏感综合征?对AIS的治疗,以往主要是根据对患者的表型和对将来心理性别的成功与否的分析来决定性别的选择。对AIS的分子生物学研究将可预测青春期的雄激素反应,从而指导性别的选择。如果IAIS的诊断是基于分子水平的,因多数患者对常规剂量的雄激素反应不良,建议患者按女性抚养,并行性腺切除和外阴整形。对有些IAIS,尤其是那些AR结合质量异常和对不同雄激素有反应的(AR结合选择性异常),在超生理剂量或改变雄激素类型后,雄激素效应将达到正常男性水平,这类患者在新生儿和青春期给予治疗仍可按男性生活。
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