由于生活水平提高,物质生活得到极大的满足,保健品和滋补品的滥用,生活环境的污染加重等等因素,性早熟已经不是一个陌生的名词。性早熟是儿科内分泌系统的常见发育异常疾病,是指第二性征提前出现,早于正常人群的平均年龄的两个标准差。其中提前出现的性征与性别相同时称为同性性早熟,与性别不一致时称为异性性早熟。
女性同性性早熟是指以8岁以前乳房发育,10岁以前月经来潮为特征的性早熟类型。根据病因将其分为假性、真性及部分性性早熟三种类型。
简单来讲,假性性早熟即患儿只提前出现第二性征,如乳房发育,小阴唇或睾丸阴茎增大,阴毛出现等,但不产生配子(即精子和卵子),也不具备生育能力,也称外周性性早熟。主要原因是由于体内出现了可使雌激素分泌增加的因素,如分泌雌激素的卵巢肿瘤、卵巢原发性多发性滤泡囊肿、肾上腺皮质肿瘤和肝母细胞瘤、甲状腺功能低下等。也可能是由于外源性雌激素,如误服避孕药导致。
真性性早熟则是由下丘脑一垂体一性腺轴过早活跃引起,除第二性征提前发育外,还能产生精子或卵子,有生育能力,病变在中枢,故又称为中枢性性早熟。此外,真性性早熟的患儿由于性激素的分泌促进生长激素增多,骨骼加速生长,最终造成骨龄提前闭合,从而导致患儿停止增高。75%~90%的真性性早熟患儿查不出具体的致病原因,又称为特发性性早熟;少部分患儿则是由于中枢神经系统肿瘤,如灰结节错构瘤或先天性肾上腺皮质增生症所致。
部分性性早熟是中枢性性早熟的变异,病因暂不明确。临床表现为单纯性乳房早现、单纯性早初潮和单纯性阴毛早现三种类型。顾名思义,部分性性早熟即患儿出现与性早熟相关的部分临床症状,或可反复出现,一般不发展为真性性早熟,亦不需要特殊治疗。
女性异性性早熟是指因先天性肾上腺皮质增生或分泌雄激素的卵巢肿瘤所导致的,以女孩出现男性化表现为主要特征的性早熟,如多毛,皮肤痤疮,声音变粗,喉结明显,阴蒂增大等。
因此,区分真假性性早熟是临床诊断治疗性早熟患儿的关键。临床上常用GnRH兴奋实验的反应类型进行判断,即在静脉注射GnRH一小时后取血查FSH和LH的兴奋程度。通俗地讲,真性性早熟患儿FSH和LH较基础值明显升高,以LH增高为主;而假性性早熟患儿并无明显变化。
在治疗方面,性早熟的治疗目的是让性早熟的第二性征逐渐消退,骨骼生长减慢,以及改善最终身高,同时还应注意防止早熟和早初潮带来的心理问题。
真性性早熟的治疗在排除了颅内占位性病变的情况下,需抑制下丘脑一垂体一卵巢轴的功能,临床以孕激素和GnRH激动剂两大类多用。部分性性早熟的患儿大多无须特殊治疗,但由于乳房早熟患儿有少部分可转化为真性性早熟,因此还需密切观察及随诊,必要时要重复做GnRH兴奋实验。而异性性早熟的治疗则应以积极治疗导致其发病的疾病为主。
除了药物治疗外,对患儿的心理治疗至关重要。由于性早熟患儿的性心理并没有提前,外表与同龄人的差异容易引起患儿的自卑感,甚至行为异常,如退缩、抑郁或攻击行为,医生及家属需进行耐心的解释,对患儿适当进行性教育,实施心理保护。
综上所述,性早熟是多病因的性发育异常,病因鉴别至关重要。另外,在治疗过程中应检测、判断、掌握生长/成熟的平衡,才能达到改善成年身高的目的。治疗过程中还应注意尽量避免与有雌激素作用的物质的接触,清淡饮食,多运动。父母及家人做好心理疏导工作,让患儿正确认识到自己与同龄孩子不同的真正原因,以正确和积极的心态去面对性早熟。