真性性早熟又称促性腺激素释放激素( GnRH)依赖性性早熟，或完全性早熟。主要是由于下丘脑一垂体一性腺轴过早活跃引起，表现的性征与个人性别一致，患儿除第二性征发育外，还能产生精子或卵子，具有成熟的生育能力。根据其不同的致病原因，可以分为特发性的性早熟和由病因因素所致的性早熟。

    特发性性早熟也称体质或功能性性早熟，是小儿真性性早熟的常见原因，是指查不出任何原因的性发育提前，临床最为多见，其表现可从两岁甚至新生儿开始。目前国际上出现的最典型的特发性真性性早熟的病例是秘鲁的Lina Medi-nam，她5岁零10个月时怀孕足月并行剖宫产分娩。

    由某些病因所致的性早熟患儿，发病部位常在大脑中枢。如下丘脑后部的肿瘤——灰结节错构瘤，这种肿瘤能够自主分泌GnRH，从而导致性早熟症状出现；或其他中枢神经系统异常，如先天畸形等。另外，先天性肾上腺皮质增生症也会导致真性性早熟的出现。

    对于患儿家长来说，判断孩子是否罹患性早熟的主要标准是临床表现。真性性早熟的患儿除了具备高雌激素血症的症状，如乳房发育，小阴唇增大，阴毛早现，甚至月经初潮提前外，由于患儿体内雌激素水平升高，患儿生长过早加速，身高和体重均高于同龄女孩，因此也导致了骨龄提前而致骨骺早闭，影响患儿的最终身高。另外，患儿还具备了产生成熟的精子或卵子的能力，B超可以看见卵巢及子宫增大，卵巢内有多个较大继发性多发性滤泡囊肿，查血可见雌激素和促性腺激素(FSH、LH)的水平升高，处于青春期水平。

    对于真性性早熟的治疗，首先应考虑是否有颅内占位性病变，即大脑内是否有可影响中枢神经的肿瘤。若有，应于神经外科就诊酌情处理。若无，则需用药物抑制下丘脑一垂体一卵巢轴的功能，临床上主要运用孕激素和GnRH激动剂两大类。

    真性性早熟的治疗以改善最终身高为主要目的，同时着力使早熟的第二性征逐渐消退。对于家属来说，除了积极配合医生的治疗外，正确认识疾病，理解该疾病并不是难以启齿的“丑病”也非常重要，因为只有自己有了正确的认识，才能帮助患儿进行心理治疗，正确引导他们面对自己与同龄人的不同，防止患儿因疾病出现异常心理行为。