青春发育延迟是指女孩满13岁、男孩满14岁尚无青春发育性征出现的不正常发育现象。根据产生的原因可以分为以下几种类型。

    (1)体质性青春发育延迟：表现为13岁仍无第二性征发育，身高可能较同龄儿童矮两个标准差，骨龄小于实际年龄。身高及生长速度与骨龄相符，血FSH、LH和E2浓度及LH对GnRH的反应均为青春期前水平。体质性青春延迟的儿童虽在儿童期和青春期较同龄人矮小，一旦骨龄达到青春发育相应的年龄（12～13岁）时，同样会出现性成熟的特征，并经历正常的发育过程达到性成熟和正常的成人身高。体质性青春发育延迟的患者在青春发育前，其身高生长是缓慢的。

    (2)低促性腺激素性性腺功能低下：为中枢神经系统疾病，较常见的与青春延迟有关的肿瘤是颅咽管瘤。临床表现为头痛、视野缺损（多为双颞侧缺损）、身材较矮、肢体无力、第二性征不发育、糖尿病以及甲状腺功能低下等。小的肿瘤可经显微外科手术切除，肿瘤体积过大应行开颅手术，术后配合放疗。与青春延迟有关的其他中枢神经系统肿瘤还有松果体瘤、异位松果体瘤、生殖细胞瘤及泌乳素瘤等。有些会引起烦渴、多尿、视力障碍和生长障碍的症状。生长激素及多种垂体激素水平低下，泌乳素有时可升高。儿童中的嫌色细胞瘤及泌乳素瘤不多见，偶尔在十几岁时发生，可导致青春延迟、原发闭经。

    (3)孤立性促性腺激素缺乏：患者表现为四肢长，指距大，上身与下身的比例减小。Kallmann综合征是一种较常见的孤立性促性腺激素缺乏，达青春期年龄仍无性征发育。常伴有嗅觉障碍和其他畸形。

    (4)特发性垂体功能低下矮小症：表现为青春延迟，仅有孤立性生长激素缺乏。当骨龄达到青春发育年龄时，会自动出现青春发育的特征。而对伴有促性腺激素缺乏者在接受GH治疗时，虽骨龄已超过青春发育年龄，但仍不会有自动的青春发育。

    (5)功能性促性腺激素低减：可能发生青春延迟的临床表现。神经性厌食患者进食习惯反常或厌食，表现有严重的低体重、低体温、低血压、畏寒、情绪紧张等。这些女孩一般性格内向，行为有强迫性，同时还表现有性征不发育、原发性闭经或继发性闭经。神经性厌食若发生于青春期前会导致青春延迟。下丘脑GnRH脉冲分泌的频率和幅度的障碍使促性腺激素的分泌减少，造成促性腺激素低下状态。如高强度训练的运动员或芭蕾舞演员其青春发育月经初潮均较同龄女孩晚。青少年吸毒可导致青春延迟表现。

    (6)高促性腺激素性性腺功能低下：由于卵巢功能低下，不能合成和分泌足够的性激素，Ez水平低下，干扰了对垂体和下丘脑的负反馈调节，使FSH和LH水平升高，故称为“高促性腺激素性的性腺功能低下”。此种情况以先天发育异常为多见，常表现为性幼稚。例如Turner综合征，是一种x染色体数目或结构异常的先天性疾病。其典型的核型为45，X或其他变异形式。患儿卵巢不发育，呈条索状。因性激素缺乏而性征不发育，呈性幼稚状态。除此以外，还常有一组躯体异常特征，如身矮、颈蹼、桶状胸、肘外翻以及内脏的多发畸形等。高促性腺激素性的性腺功能低下还见于46，XX和46，XY单纯性腺发育不全。患者女性外表，内、外生殖器均为女性，但性征不发育且原发闭经，性腺均为条索状。46，XX单纯性腺发育不全是常染色体的隐性遗传。46，XY单纯性腺不全是X性连锁遗传，亦有少数是常染色体隐性遗传。由于有Y存在，其发育不全的性腺发生肿瘤的危险大大增加。青春发育前的卵巢早衰、幼年时切除卵巢或因卵巢部位的放疗或化疗损害了卵巢功能，均可影响青春发育。