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哪些孕妈妈要做唐氏筛查

    哪些孕妈妈要做唐氏筛查
    唐氏综合征是一种最常见的遗传性疾病--染色体病,在新生儿中的发病率为1/1000~1/600,占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍,同时多伴有严重的心脏病及多发畸形。
    唐氏儿检查是抽取孕妈妈血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妈妈预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。
    唐氏综合征的致病原因为染色体数目异常,患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲,20%来自父亲。随着母亲年龄增长,发病的风险增大。
    所以,根据孕妈妈的年龄和生育史,35岁以上的高龄孕妈妈、生过唐氏儿的女性再孕时必须做产前诊断。她们应在孕早期(8~10周)及孕中期(16~20周)到产科门诊做羊膜腔穿刺,抽出羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析。
    唐氏筛查的准确度是多少
    唐氏筛查可筛检出60%~70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
    唐氏筛查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百地排除唐氏症的可能。
    孕妈妈出现什么情况应及时就诊
    孕妈妈在孕期若出现以下状况时要及时去医院就诊:阴道出血或有其他污迹。
    持续的腹痛或提前子宫收缩。
    持续时间长达两三小时的剧烈头痛。
    视力障碍,如视力模糊或复视。
    晕厥或眩晕。
    发烧、打寒战,小便的时候有烧灼感或有腹泻等感染的症状出现。
    体重的增长每周超过2磅(0.908千克),而且不是因为吃得过多。
    胸腔里面胃上面的位置有剧烈的疼痛。
    面部、双眼或双手有肿胀或虚胖(水肿)。
    连续几天呕吐,而且每天呕吐超过2~3次,尤其是发生在孕早期以后。
    在第20周后,胎动异常或停止时间超过24小时。
    在未满37周前破水,即提前破膜,表现为阴道有液体滴流、不停止地滴漏或大量地涌出。
 
 
 

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