性染色体异常会导致哪些疾病?性染色体异常会导致以下儿种疾病。

    (1)先天性卵巢发育不全(Turner)综合征:包括缺失一个x染色体.或部分x染色体，或缺失与不同数x染色体的各种嵌合。除性腺发育不全外。亦有躯体发育异常的特征，如身矮、颈蹼等。

    (2) XO/XY性腺发育不全：此类曾称为混合型性腺发育不全，其定义为一侧性腺为发育不全的睾丸，一侧为发育不全的卵巢。但在临床病例中除符合上述定义，亦有双侧为发育不全的睾丸或卵巢，因此不能全部称为混合型性腺发育不全。在这些病例中唯一的共同点是性染色体为XO/XY。目前国际上亦采用XO/XY性腺发育不全的名称。临床有Turner综合征的表现，部分患者可有阴蒂增大。

    (3)超雌(super-female)：性染色体多于两个X，如47，XXX和48，XXXX等。临床表现为智力低下、乳房和内外生殖器发育差。

    (4)真两性畸形：此类患者性染色体可有数目异常与各种嵌合型，因此亦列入性染色体异常。亦可有正常性染色体，如46，XX或46，XY，但性腺属真两性畸形，因此亦列人性腺发育异常。分类中重复的唯此一类。外生殖器形态很不一致，有时不易辨别男女，绝大多数有阴蒂增大或小阴茎。

    (5) 46，XX/46，XY性腺发育不全：类似于XO/XY性腺发育不全，但无Turner综合征的表现。

    (6)曲细精管发育不全（Klinefelter综合征）：此类患者大部分就诊泌尿男科或内分泌科。