性激素与功能异常会引发哪些疾病?
(1)雄激素过多:性染色体为46,XX,有外生殖器性别不清及不同程度的男性化体征,其常见原因为:①先天性肾上腺皮质增生( congenital adrenal hyperplasia)。由于酶的缺乏造成肾上腺合成过多的雄激素,使女性男性化(21-羟化酶缺乏及11-羟化酶缺乏)。②外源性雄激素过多。母亲早孕期服用雄激素类药物,使女性胎儿外生殖器男性化。
(2)雄激素缺乏:性染色体为46,XY,外生殖器性别不清,男性化不足,常见的有17-a烃化酶缺乏等。酶的缺乏造成肾上腺不能合成雄激素。此外,亦影响合成皮质醇、雌二醇与醛固酮,影响男性或女性的发育。
(3)雄激素功能异常:雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syn-drome)或原称睾丸女性化(testicular feminization)。这是一种雄激素受体缺陷的性激素发育异常,性染色体为46,XY。完全型临床表现为发育良好的女性,但无阴毛、腋毛,阴道为盲端,无子宫。不完全型临床表现为不同程度的男性与生殖器发育不全。
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