从受孕的第29天胚胎的肝脏即合成甲胎蛋白。羊水中甲胎蛋白的含量，较胎儿体液中的为低。妊娠13~16周羊水内的甲胎蛋白可达2000~3000毫微克毫升，此后即急速下降，足月胎儿羊水中甲胎蛋白在20~30毫微克毫升。血液中的甲胎蛋白一般在妊娠16周时可测出，32周达高峰，为300~400毫微克毫升，以后逐渐下降。孕妇个体含量差异较大。

    当胎儿发生先天异常，如无脑儿、开放性脊柱裂、内脏外翻等，胎儿体内的甲胎蛋白溢入羊水，使羊水中的甲胎蛋白增多，所以进入母血中的甲胎蛋白也增多，因此甲胎蛋白可以作为胎儿某些先天畸形的筛查诊断之用。