胎儿在发育过程中，其皮肤、部分口腔粘膜、消化道、泌尿道等处的细胞，由于新陈代谢不断脱落在羊水中，羊水中的细胞大部分是羊膜细胞和胎儿脱落的上皮细胞。在妊娠中期做羊膜穿刺，取出羊水，通过对羊水中的细胞进行生化、细胞学、细胞遗传学等分析，可以进行宫内诊断，断定胎儿的性别，血型以及是否有遗传病等。如测定胎儿血型，以防母子血型不合；直接将羊水细胞染色后做镜下检查，看其染色质，测定胎儿性别，这可用于患伴性遗传病的孕妇，决定胎儿是否保留。还可以将羊水细胞进行培养后再行染色体核型分析，诊断胎儿是否有开放性神经管损伤，如无脑儿、脊柱裂等。羊水检查还可确定胎儿肺的成熟度，诊断胎儿代谢病等。

    由此可见，羊水可以直接反映胎儿在母体子宫内的情况，所以在围生医学的防治工作中，羊膜穿刺术检查已成为重要的诊断措施。